Gilbertova bolezen: simptomi in zdravljenje

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Videz po rumeni koži ali očeh po prazniku z veliko različnih živil in alkoholnih pijač, ki jih oseba lahko sam zazna na poziv drugih. Takšen pojav, najverjetneje, bo simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertovega sindroma.

Enako se lahko sum patologijo in zdravnika (in vsako specializacijo), če ob sprejemu teh predpisov bolnika prišel z rumenkast ton ali kožo, kadar poteka pregled je dal teste "jetrnih testov".

Kaj je Gilbertov sindrom

Upoštevani bolezen - kronična jetrna bolezen benigna narave, ki spremljajo periodično kože in beločnice obarvamo rumene oči in drugih simptomov. Bolezen se ima valovit značaj - je nekaj časa oseba ne čuti nobenega slabega zdravja, in včasih kažejo vse simptome patoloških sprememb v jetrih - ponavadi se to zgodi, ko je redno uživanje mastne, začinjene, slanih, suhomesnatih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z napako genov, ki se prenaša od staršev do otrok. Na splošno ta bolezen ne povzroča hudih sprememb v strukturi jeter, kot je na primer s progresivno cirozo, vendar jo je lahko zapleteno zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih kanalih.

Obstajajo strokovnjaki, ki Gilbertovega sindroma menijo, da sploh ni bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo pride do kršitve sinteze encima, vključenega v nevtralizacijo toksinov. Če organ izgubi nekatere svoje funkcije, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože v Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki ga tvori hemoglobin. Ta snov je precej strupena in jetra ob normalnem delovanju preprosto uničijo in jo odstranijo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma se filtracija bilirubina ne pojavi, vstopa v krv in se širi po telesu. Poleg tega, da pridejo v notranje organe, lahko spremeni njihovo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Posebno nevarno je, če bilirubin "pride" v možgane - oseba preprosto izgubi nekaj funkcij. Poskrbimo za pomiritev - z obravnavano boleznijo ta pojav nikoli ni opazen, če pa je zapletena s katero koli drugo patologijo jeter, je skoraj nemogoče napovedati "pot" bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne v mladosti in v srednjih letih - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten samo pri ljudeh, ki so oba starša "podedovali" napako drugega kromosoma na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov. Takšna napaka povzroči, da je odstotek tega encima 80% manj, zato se preprosto ne spopada z njeno nalogo (preoblikovanje indirektnega bilirubina, ki je strupen za možgane v vezani frakciji).

Omeniti velja, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - na mestu je vedno vstavljena dve dodatni aminokislini, vendar pa je lahko nekaj takšnih vložkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Moški hormon androgen ima velik vpliv na sintezo jetrnega encima, tako da se prvi znaki bolezni, ki se preučujejo, pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, pride do hormonskih sprememb. Mimogrede, ravno zaradi učinka na androgenski encim, je Gilbertov sindrom pogosteje diagnosticiran pri moških.

Zanimivo dejstvo - zadevna bolezen se ne kaže "iz nič", je potreben impulz za pojav simptomov. In taki dejavniki, ki spodbujajo, so lahko:

  • pitje alkohola pogosto ali v velikih odmerkih;
  • redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavni operaciji iz katerega koli razloga;
  • pogost stres, kronično prekomerno delo, nevroza, depresija;
  • zdravljenje z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
  • pogosta poraba maščobnih živil;
  • dolgoročna uporaba anaboličnih zdravil;
  • pretirano vadbo;
  • post (tudi za zdravstvene namene).

Bodite pozorni: ti dejavniki lahko sprožijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa tudi vplivajo na resnost bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen takole:

  1. Hemoliza - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V primeru pojavljanja obravnavane bolezni hkrati s hemolizo se bo raven bilirubina na začetku povišala, čeprav to ni značilno za sindrom.
  2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema pomanjkljivostnima kromosomoma trpi za virusnim hepatitisom, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pred 13. letom starosti.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • rumene barve kože, ki se občasno pojavijo, če se po poslabšanju bilirubin zmanjša, se začne očesna koža obarvati rumeno;
  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Kako je Gilbertov sindrom diagnosticiran

Seveda zdravnik ne bo mogel natančno diagnozo, ampak tudi z zunanjimi spremembami v koži, lahko prevzamemo razvoj Gilbertovega sindroma. Krvni test za raven bilirubina lahko potrdi diagnozo - to bo povišano. V nasprotju s takšnim povečanjem pa bodo vsi drugi testi delovanja jeter znotraj običajnega obsega - nivoja albumina, alkalne fosfataze, encimov, ki kažejo poškodbe jetrnih tkiv.

V Gilbertovem sindromu ostali notranji organi ne trpijo - vrednosti sečnine, kreatinina in amilaze tudi to kažejo. V urinu ni žolčnih pigmentov, ravnovesje elektrolitov pa ne bo spremenjeno.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo specifičnih testov:

  • fenobarbitalni test;
  • test na tešče;
  • test z nikotinsko kislino.

Nenazadnje se diagnoza opravi na podlagi rezultatov analize Gilbertovega sindroma - pregledamo bolnikovo DNA. Toda po tem zdravniku opravi še nekaj pregledov:

  1. Ultrazvok jetra, žolčnik in žolčni kanal. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, zazna ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri prisotnost vnetnega procesa v žolčnih kanalih, odpravi ali potrdi vnetje žolčnika.
  2. Študija metoda radioaktivnega jetrnega tkiva. Taka raziskava bo kazala na kršitev absorpcijskih in izločevalnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana s Gilbertovim sindromom.
  3. Biopsija jeter. Histološki pregled bolnikovega vzorca jetrnih tkiv omogoča zavračanje vnetnih procesov, cirozo in onkološke spremembe v organu ter odkrivanje zmanjšanja ravni encima, ki je odgovoren za zaščito možganov pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik, ki se zdravi, mora odločiti, na kakšen način in ali je treba zdraviti zadevno bolezen - vse je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostosti poslabšanj, trajanja retenzijskih stopenj in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka - raven bilirubina v krvi.

Do 60 μmol / l

Če se na tej stopnji bilirubina bolnik počuti v običajni razponu, ni večje utrujenosti in zaspanosti in opazimo le majhno žilavost kože, potem ne predpisujemo zdravljenja z zdravili. Zdravniki pa lahko priporočijo naslednje postopke:

  • sprejem sorbentov - aktivno oglje, polisorb;
  • fototerapija - izpostavljenost kože z modro svetlobo omogoča odstranitev odvečnega bilirubina iz telesa;
  • dietna terapija - mastna hrana, alkoholne pijače in specifična živila, ki so opredeljena kot izzivanje, so izključeni iz prehrane.

Nad 80 μmol / L

V tem primeru je bolniku zdravilo Phenobarbital predpisan v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to zdravilo soporificiven učinek, je bolniku naložena prepoved vožnje z avtomobilom in udeležba pri delu. Zdravniki lahko tudi priporočajo zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo majhne odmerke fenobarbitala, zato nimajo tako izrazitega hipnotičnega učinka.

Kadar je bilirubin označen v krvi nad 80 μmol / l, je za diagnosticiran Gilbertov sindrom predpisana stroga prehrana. Dovoljeno je jesti hrano:

  • mlečni izdelki in skuta z nizko vsebnostjo maščob;
  • pusto ribe in pusto meso;
  • ne-kisli sokovi;
  • galetni piškotki;
  • zelenjavo in sadje v sveži, pečeni ali kuhani obliki;
  • posušen kruh;
  • sladki čaj in sadne pijače.

Vsekakor je prepovedano vstopati v meni čokolada, kakav, sladko pecivo, začinjeno, maščobo, prekajeno in kislo hrano, katero koli alkoholno pijačo in kavo.

Bolnišnično zdravljenje

Če je v obeh opisanih primerih pacient zdravljen s Gilbertovim sindromom na ambulantni osnovi pod nadzorom zdravnika, potem, če je bilina bilirubina previsoka, nespečnost in zmanjšanje apetita, bo navzea potrebna hospitalizacija. Zmanjšan bilirubin v bolnišnici z naslednjimi metodami:

  • uvajanje intravenskih poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov po posamezni shemi;
  • imenovanje laktuloznih zdravil - Normaze ali Duphalac;
  • imenovanje najnovejše generacije hepatoprotektorjev;
  • transfuzija krvi;
  • administracijo albuminov.

Pacienta prehrana je dramatično prilagojena - živalski proteini (mesni izdelki, jajca, skuta, drobovina, ribe), sveža zelenjava, sadje in jagode ter maščobe so popolnoma izključeni iz menija. Dovoljeno je jesti le juhe brez zazharki, banan, fermentiranih mlečnih izdelkov z najmanjšo vsebnostjo maščobe, pečenimi jabolkami, galetnimi piškotki.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Napovedi zdravnikov

Na splošno Gilbertov sindrom dobro nadaljuje in ni vzrok za pacientovo smrt. Seveda bo prišlo do nekaj sprememb - na primer s pogostimi poslabšanji se lahko razvije vnetni proces v žolčnih kanalih, lahko se oblikujejo žolčni kamni. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar ni razlog za registracijo invalidnosti.

Če ima družina otroka, rojenega s Gilbertovim sindromom, pred naslednjo nosečnostjo morajo starši opraviti genske preiskave. Isti pregledi so potrebni za par, če ima eden od zakoncev to diagnozo ali če obstajajo očitni simptomi.

Gilbertov sindrom in vojaška služba

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni razlog za zamudo ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo - mladenič ne sme fizično pretiravati, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo pacient zgradil poklicno kariero v vojski, potem tega ne sme storiti - preprosto ne bo posredoval zdravniške komisije.

Preventivni ukrepi

Nekako ni mogoče preprečiti razvoja Gilbertovega sindroma - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nepravilnosti. Toda lahko uporabite preventivne ukrepe v zvezi s pogostnostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov:

  • prilagoditi prehrano in jesti več rastlinskih živil;
  • se izogibajte pretiranemu fizičnemu naporu, če je potrebno - spremenite vrsto dela;
  • izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in morate okusiti, okrepiti imunski sistem;
  • odpraviti injekcijska zdravila, nezaščiten spolni odnos - ti dejavniki lahko privedejo do okužbe z virusnim hepatitisom;
  • poskusite manj, da ste na neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen, vendar zahteva nekaj omejitev. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnika, redno opravljati preglede in upoštevati vsa medicinska imena in priporočila strokovnjakov.

Yana Alexandrovna Tsygankova, zdravniški pregledovalec, splošni zdravnik kategorije najvišje kvalifikacije

29.094 ogledov, danes 9 ogledov

Zhanberjev sindrom: kaj je v preprostih besedah

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje metabolizma bilirubina. Spada v redke oblike, vendar je najpogostejša v skupini dednih patologij, ki jih je mogoče prenesti od staršev do otrok. Pogosto je diagnosticirana pri moških in pri ženskah je manj pogosta.

Kaj je Gilbertov sindrom

To je kronična bolezen jeter z benignim potekom. Značilno je za pojav občasnega porumenelosti kože, mukoznih membran in nastanka simptomov zaradi povečanja bilirubina v krvi.

Za Gilbertov sindrom, navadno valovita. Obdobja poslabšanja se razvijajo ob ozadju nekaterih izdelkov ali pijač, ki vsebujejo alkohol.

Simptomi bolezni

Človeško počutje ne presega dovoljenih fizioloških norm. Simptomi bolezni se občasno pojavijo. Med glavnimi manifestacijami so:

  • Žolna z različnimi stopnjami intenzivnosti.
  • Povečana šibkost, hiter začetek utrujenosti, tudi po zmernem fizičnem naporu.
  • Motnje spanja
  • Oblikovanje ksanthezme na vekicah (rumenkaste oblike).

S povečanjem volumna bilirubina v krvi se lahko žilavost razvije v celotnem telesu in zaseže nekatera področja, ki vključujejo:

  • Cona nasolabialni trikotnik.
  • Ladoški, pazduh.
  • Noge površine.

Rumena samo glava očesa kaže rahel porast količine žolčevega pigmenta.

Dodatni simptomi so naslednji:

  • Občutek kamna v desnem hipohondriju.
  • Neprijeten občutek nelagodja v želodcu.
  • Okrepljen znoj.
  • Apatija ali povečana živčnost.
  • Grenak okus sline.
  • Belching.
  • Črevesni plini.
  • Hudo srbenje.
  • Motnje stolov.

Posebna značilnost sindroma je povečanje velikosti vranice in jeter, razvoj povezanih bolezni - holecistitis, disfunkcija žolčnega trakta.

V tretjem delu bolnika je stanje asimptomatsko. Ker ni značilnih pritožb, je sindrom že diagnosticiran z razvojem posledic.

Razlogi

Gilbertova bolezen je prirojena (pridobljena na ravni gena) patologija. Nastane je, ko se pojavi otrok s pomanjkljivostjo v strukturi drugega kromosoma. Tako odstopanje povzroči zmanjšanje količine bilirubina do 80%, zaradi česar je prekinjen proces prehoda toksične frakcije encima v vezano obliko. Kromosomsko napako je zaznana v puberteti, hkrati s povečanjem števila spolnih hormonov.

Razlogi, ki lahko sprožijo razvoj sindroma so številni, vendar so vodilni naslednji:

  • Prekomerna poraba alkoholnih pijač.
  • Uporaba anaboličnih steroidov.
  • Povečana fizična aktivnost.
  • Zdravljenje s paracetamolom, aspirinom, streptomicinom, rifampicinom.
  • Zavrnitev jesti.
  • Stres in utrujenost.
  • Glukokortikoidna terapija.
  • Dehidracija.
  • Kirurški poseg.
  • Gluttonija.

Vsi ti vzroki se obravnavajo tudi kot faktorji, ki spodbujajo relapse.

Vrste sindroma

Osnova za razvrstitev Gilbertove bolezni sta dve merili:

  1. Hemoliza (dodatno uničenje rdečih krvnih celic). Indirektni bilirubin na začetku narašča, dokler ne odkrijemo okvare encima.
  2. Preneseni virusni hepatitis. Nato se pojavijo znaki, preden je otrok star 13 let.

Natančna diagnoza

Za potrditev bolezni se študije dodelijo na podlagi sedanje klinike.

Fizični pregled določa žilavost kože in sluznice, bolečina v desnem hipohondriju, povečanje jeter. Nato dodeljeni testi:

  • OVK in biokemija krvi. Izvaja se za določitev ravni celotnega bilirubina (njeno povečanje). Znak prisotnosti sindroma postane indikator več kot 60 μmol / l (hiperbilirubinemija), druge frakcije ostanejo znotraj fiziološke norme.
  • Analiza urina. Odstopanja v ravnotežju elektrolita niso določena. Odkrivanje bilirubina in sprememba v senci (kot je temno pivo) je simptom razvoja hepatitisa.
  • Študija iztrebkov za prisotnost stercobilina.
  • PCR (za diagnosticiranje poškodovanega gena).
  • Rimfacinovaya test. V primeru sindroma bolnik prejme antibiotik v količini 900 mg in se odzove s povečanjem količine indirektnega bilirubina.

Za potrditev predhodne diagnoze se bolniku dodelijo posebni laboratorijski testi, ki temeljijo na zmanjšanju in povečanju indeksa žolčevega pigmenta:

  • Vzorec s Phenobarbitalom - v ozadju uporabe zdravila se zmanjša količina
  • Pri intravenski koncentraciji nikotinske kisline se poveča v dveh do treh urah.
  • Pri nizkokalorični prehrani se v primerjavi z normo opazi 50-100% povečanja.

Izvedeni in instrumentalni pregled bolnika:

  • Ultrazvok trebušnih organov, kot tudi kanali žolčnika.
  • Zbiranje vsebine dvanajstnika 12.
  • Radioizotopske metode za proučevanje parenhima.

Vzorčenje biopsije jeter za histološko analizo je potrebno, če so prisotni znaki kroničnega hepatitisa in (ali) poškodbe ciroze.

Najučinkovitejši način je priznana genetska analiza. Prisotnost Gilbertovega sindroma je določena z DNA diagnostiko gena POWHT. Stanje se potrdi, ko je število ponovitev TA na okvarjenem delu enako ali večje od sedmega.

Pred začetkom zdravljenja zdravniki predpisujejo hematološko vrednost za potrditev diagnoze s 100-odstotno gotovostjo. V postopku zdravljenja se uporabljajo zdravila, ki imajo zelo negativen učinek na hepatocite. Če zdravnik naredi napako, bo močno prizadela človeška jetra.

Možni zapleti in prognoze

Potek Gilbertove bolezni je ugoden. Povečanje stopnje umrljivosti pri bolnikih s podobno diagnozo ni opaziti, tudi če bilirubin ostane povišan v celotni življenjski dobi. Napoved se poslabša ob kombiniranem poteku sindroma, skupaj s kršitvami postopka uporabe žolčevega pigmenta - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Če ima par otroka z Gilbertovo boleznijo, potem je pri načrtovanju druge nosečnosti potrebno dobiti nasvet genetike. Priporočilo je pomembno tudi, če se patologija odkrije pri enem od staršev.

Sčasoma oseba razvije nevarne zaplete: diskinezije žolčnega kanala in bolezni žolčnika. Takšne indikacije niso indikacije za invalidnost.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Protokol upravljanja bolnikov se razvija posebej in je odvisen od naslednjih dejavnikov:

  • Splošno dobro počutje osebe.
  • Pogostost poslabšanj.
  • Količina bilirubina.

Do 60 μmol / l

S tem indikatorjem žolčevega pigmenta zdravljenje z zdravili praviloma ni predpisano. Vendar le, če ima oseba naslednje simptome:

  • Zaspanost.
  • Huda depresija.
  • Krvavitev iz dlesni.
  • Napadi na slabost in bruhanje.
  • Izvajanje fotografij terapije. Koža je osvetljena s posebno modro svetlobo, kar prispeva k prehodu posredne oblike bilirubina na ravno črto, kar zagotavlja njegovo odstranitev iz telesa.
  • Skladnost s terapevtsko prehrano. Izbrani obrok popolnoma izključuje izdelke, ki lahko dopolnijo obdobje remisije, zlasti maščobnih živil.
  • Sprejem adsorbirajočih zdravil. Lahko je preprosto aktivno oglje, polisorb.

Sončenje je tudi kontraindicirano za pacienta, zato je pred odhodom na odprto sončno svetlobo priporočljivo uporabiti posebne zaščitne kreme na površini kože.

Več kot 80 μmol / L

Zdravljenje Gilbertovega sindroma se izvaja s pomočjo Phenobarbital. Trajanje tečaja je dva do tri tedne. Orodje sproži zaspanost in letargijo, zato se pacientu izda bilten. Prav tako je prepovedano voziti vozila.

Ob slabi toleranci za zdravilo se bolezen lahko zdravi z zdravili, ki vsebujejo fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Za aktiviranje delovanja jetrnih encimov je bolniku predpisan zdravilo Zixorin (analogi - Sinclit, Flumecinol). Drog nima izrazitega hipnotičnega učinka v primerjavi s fenobarbitalom in se izloča iz telesa v krajšem času.

Med zdravljenjem se uporabljajo tudi:

  • Adsorbiranje drog.
  • Zaviralci protonske črpalke - omeprazol, rabeprazol - upočasnjuje nastajanje klorovodikove kisline.
  • Zdravila, ki vodijo v normalno peristaltizacijo prebavil - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisiranje bolezni

Zunaj faze poslabšanja je priporočljivo izvajati profilakso, katere namen je preprečiti stagnacijo žolča v jetrnih kanalih in žolčniku, pa tudi razvoj JCB.

V ta namen lahko bolniki pijejo infuzije in decokcije zelišč s koleretskim učinkom, pa tudi zdravila Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobre rezultate dobimo s prakso tehnike "slepega zaznavanja". Oseba zjutraj takoj po bujenju vzame vodno raztopino ksilitola, sorbitola ali soli Karlovy Vary. Potem leži na desni strani in površino žolčnika segreva z "suho" toploto v trajanju 30 minut.

Diet med zdravljenjem

V obdobju odpusta bolnika ne zahteva strogega upoštevanja načel posebne prehrane. Dovolj je izključiti niz izdelkov, ki lahko povzročijo poslabšanje. Za vsakega pacienta ima svoj lasten in pripravljen na podlagi sojenja.

Glavna priporočila so naslednja:

  • Meni mora biti čim več zelenjave, ki vsebuje vlakna.
  • Meso in ribe - vsak dan, vendar v minimalnih količinah.
  • Omejitve se naložijo s sladkarijami, sode, posodami za hitro prehrano.

Zaželeno je, da se alkohol popolnoma opusti. Tudi če se po zaužitju močnih alkoholnih pijač ne pojavijo zlatenice v kombinaciji z maščobnimi živili, lahko povzročijo nastanek hepatitisa.

Prehrana bolnika mora biti uravnotežena. Če je ta zahteva kršena, se raven bilirubina zmanjša. Ampak ne zaradi izboljšanja jeter, ampak kot posledica razvoja anemičnih razmer.

Pri hiperbilirubinemiji, ki jo spremlja povečanje indeksa žolčevega pigmenta več kot 80 μmol / l, priporočamo bolj omejeno prehrano. Meni lahko vsebuje naslednje izdelke:

  • Dietne sorte rib in mesa.
  • Kisli mlečni izdelki, skuta z minimalnim indikatorjem vsebnosti maščob.
  • Domači croutons, včerajšnji (zastareli) pekovski izdelki.
  • Galeti.
  • Sokovi (samo sladek).
  • Berry infuzije.
  • Vse sorte čajev.
  • Zelenjava, sadje.
  • Maščobna hrana, pa tudi pikantni okusi.
  • Konzervirano in dimljeno.
  • Peka, sladkarije.
  • Kava, kakav.
  • Alkohol, ne glede na moč.

Vojna služba

V skladu s trenutnim seznamom bolezni, ki vsebujejo popolne zdravstvene zahteve za prihodnje nagrajence, so mladi s Gilbertovim sindromom primerni za služenje vojaškega roka. Diagnoza ni razlog za odobritev zamude ali izdaje vozovnice (provizije).

Vendar obstaja rezervacija: vojak mora urediti potrebne pogoje. Zaposlovnik naj bi dobro jedel, da ne bi izgubil telesne teže in ne bi imel občutnega fizičnega napora. V resnici je težko zagotoviti izvajanje teh zahtev v vojaški enoti. Možno je zagotoviti izpolnitev zdravniških receptov, če mladostnik dobi mesto na sedežu.

Hkrati je sindrom Gilbert štel kot razlog za zavrnitev sprejema dokumentov na vojaške univerze (mladi ne smejo graditi poklicne kariere).

Preprečevanje sindroma

Nemogoče je preprečiti nastanek Gilbertove bolezni, saj je to prirojena patologija. Vendar je mogoče "odložiti" obdobje razvoja značilnih simptomov in zmanjšati število kliničnih relapsov.

Preventivni ukrepi vključujejo:

  • Zdrava hrana - v prehrani vključujejo veliko proizvodov rastlinskega izvora.
  • Utrjevanje - krepitev imunske obrambe preprečuje okužbo z virusi in bakterijami.
  • Dobra kakovost hrane, ki odpravlja tveganje zastrupitve - bruhanje deluje kot oteževalno stanje.
  • Zavrnitev dela, povezana s težkimi bremeni.
  • Zmanjšanje časa, porabljenega na soncu.
  • Odprava dejavnikov, ki lahko povzročijo pojav virusa hepatitisa v naravi.

Načrtovana cepljenja pri potrjevanju sindroma so dovoljena.

Zdravstveno mnenje

Gilbertova bolezen je pogoj v večini primerov nevarna. Toda oseba je prisiljena upoštevati nekatere omejitve za življenje, še posebej, da se drži priporočil o prehrani.

V preprostih besedah ​​o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti bolezni jeter, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh patologij. Bolezen ne močno poslabša delovanja jeter in ne povzroča fibroze, vendar znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, v kateri jetra ne more v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja s funkcijo jeter. Vendar pa je z LF jetra običajno normalno.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnoza se običajno opravi v poznih najstniških ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo ljudje s SJ epizode hiperbilirubinemije, so ponavadi blagi in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (posta), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima znakov ali simptomov stanja, v njih pa je motnja le, kadar normalni krvni testi kažejo povečano raven indirektnega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

  • ustavna motnja delovanja jeter;
  • družinska nehemolitična zlatenica;
  • Gilbertova bolezen;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v celicah jeter in je potrebna za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razpadu starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovine, ki prenašajo kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Ko se to obdobje izteče, se hemoglobin razdeli na heme in globin. Globin je protein, shranjen v telesu za poznejšo uporabo. Heme iz telesa je treba odstraniti.

Odstranitev heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, "posredno" ali nekonjugiran bilirubin. Ta indirektni bilirubin vstopi v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetri se predeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugiran bilirubin se izloča v žolču, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shrani se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. V črevesju bilirubin pretvorijo bakterije v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izlocajo z iztrebki in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugirani bilirubin ni dovolj glukuroničen. Ta strupena snov se nato nabere v telesu, kar povzroči blago hiperbilirubinemijo.

Niso vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, razvijejo hiperbilirubinemijo. To kaže, da lahko razvoj stanja zahteva dodatne dejavnike, kot so razmere, ki dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Rdeče krvne celice se na primer zlahka zlomijo, sproščajo prekomerno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami drugih genov.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi osnovnimi patologijami jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C.

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva sklopa genov, ki se prenašajo od očeta in od matere. Zaradi tega podvajanja se genetske motnje pojavijo, ko se nasledita dva motena gena (homozigotna varianta).

Mnogo bolj pogosto v parih podedovanih genov je samo en nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoča vrsta dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi takrat, ko je v paru samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira inferiornost defektnega gena in zavira (recesijo) svojo dejavnost. Gilbertova bolezen natančno sledi temu mehanizmu dedovanja. Šele takrat, ko pride do homozigotne variante, pride do sindroma, če sta dva gena okvarjena. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej visoko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo razširjen med populacijo. Ti ljudje so nosilci pomanjkljivega gena, vendar se bolezen ne pojavi (čeprav je mogoče rahlo povečati indirektni bilirubin).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom.

Tako dedovanje na avtosomni recesivni vrsti nakazuje naslednje:

  • starši prizadetih oseb niso nujno bolni od te bolezni;
  • bolnike s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje zavrnile. Tudi znanstveniki so ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalni gen. Tveganje, da bi dobili od staršev Gilbertovo bolezen s prevladujočim tipom, bi se znatno povečal.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen ponavadi povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je porumenelost pogosto blago (subikterično). Najpogosteje vpliva na oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z epizodami zlatenice:

  • občutek utrujenosti;
  • omotica;
  • bolečine v trebuhu;
  • izguba apetita;
  • sindrom razdražljivega črevesja - pogosta prebavna patologija, ki vodi v krče v želodcu, napihnjenost, drisko in zaprtje;
  • težave s koncentracijo in jasnim razmišljanjem (možganska megla);
  • splošno slabo počutje.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

  • strah brez vzrokov in napadov panike;
  • depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgotrajno depresijo;
  • razdražljivost;
  • Obstaja težnja k asocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto faktor self-hipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko, da manifestacija motnje poškoduje psihe pacienta, kot stalno bolnišnično spremstvo, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi skozi več let, izleti v klinike vodijo k dejstvu, da nekateri ljudje ne razumno menijo, da so resno bolni in slabši, drugi pa so prisiljeni defiantly ignorirati svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojav manifestacije v mladosti, kronično naravo sevanja s kratkimi poslabšanji in rahlo povečanje količine indirektnega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Prav tako je priporočljivo opraviti pregled ščitnice (ultrazvok, testiranje ravni hormonov, odkrivanje avtoinformacij), saj so njene bolezni tesno povezane z jetrno patologijo.

Izvajanje vseh zgornjih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in s tem potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajajo dve metodi, ki s 100% verjetnostjo potrdijo diagnozo Gilbertovega sindroma:

  • molekularna genetska analiza - z uporabo PCR je odkrita abnormalnost DNA, ki je odgovorna za nastanek bolezni;
  • punkcijska biopsija jeter - majhen del jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja, da se izključi maligni tumor, ciroza ali hepatitis.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - ali je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Da bi zaustavili poslabšanje, bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo zdravil. Zdravnik jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovito učinkovite zdravila:

  1. Phenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja tudi v majhnem odmerku učinkovito zmanjša količino indirektnega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v zasvojenost; po prenehanju zdravljenja se učinek zdravila prekine, podaljšana uporaba vodi do zapletov jeter; rahlo sedativni učinek posega v dejavnosti, ki zahtevajo večjo koncentracijo.
  2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomalne jetrne encime, vključno z glucoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajen 20-25 dni po ustavitvi vnosa. Poleg alergij niso opazili nobenih neželenih učinkov.
  3. Peristalski stimulansi (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti gastrointestinalnega trakta in izločanja žolča zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
  4. Encimi prebave. Med boleznimi znatno zmanjšajo simptome prebavil.

Diet

Z LF je zdrava prehrana ključna.

Obroki morajo biti redni in pogosti, ne v velikih delih, brez dolgih odmikov in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana ima spodbujevalni učinek na gibljivost želodca in prispeva k hitremu prevozu hrane iz želodca v črevo, kar ima pozitiven učinek na žilni proces in na delovanje jeter kot celote.

Dieta za sindrom bi morala vključevati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočamo cvetačo in brstični ohrovt, pese, špinačo, brokoli, grenivke, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajde, oves itd.), In bolje je omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visoko kakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo absolutno izključiti iz prehrane. Kava se bolje spremeni za čaj.

Tista vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj ne bo zagotovila jetra z esencialnimi aminokislinami, ki jih ni mogoče zamenjati. Velika sojina tudi negativno vpliva na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne predstavlja nevarnosti za zdravje in ne povzroča zapletov ali večjega tveganja za bolezni jeter.

Epizode zlatenice in kakršne koli povezane manifestacije so običajno kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine telesne aktivnosti, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.